ABSTRACT
La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob es la encefalopatía espongiforme más común en el ser humano y prototipode las patologías causadas por priones. Se caracteriza histológicamente por astrogliosis y degeneración dela sustancia gris. Típicamente inicia con síntomas prodrómicos no específicos progresando a demencia conmioclonias y ataxia. Presentamos dos casos de mujeres en edad media con deterioro cognitivo progresivo,dificultades motrices, alteraciones del lenguaje y mioclonias que conducen a la muerte. En electroencefalogramasde ondas trifásicas lentas periódicas así como elevación de proteínas tau y 14-3-3 en LCR por apoyodel The National Prion Disease Pathology Surveillance Center - Cleveland, todos estos hallazgos definen lascondiciones para el diagnóstico clínico de enfermedad por priones. El diagnóstico diferencial en el contextode demencia rápidamente progresiva es amplio, incluyendo infecciones, intoxicaciones, trastornos metabólicos,autoinmunidad, vasculopatías y neoplasias que podrían explicar un posible subregistro en las estadísticasregionales. Existe una posible asociación de riesgo entre enfermedad por priones y médicos patólogos que,aunque discutida, podría limitar el estudio de los especímenes histológicos que son la clave del diagnósticodefinitivo. A pesar de la importancia en salud pública de estas condiciones, el actual modelo de salud limita elmanejo integral de los pacientes.
Creutzfeldt-Jakob is the most common spongiform encephalopathy in humans and the prototype of prions diseases. Astrogliosis and degeneration of the gray matter are the histological features. Typically starts with nonspecific prodromal symptoms that progressing to dementia with myoclonus and ataxia. We present two cases of women in middle age with progressive cognitive impairment, motor difficulties, language disorders and myoclonus that lead to death. EEG slow periodic triphasic waves and elevated protein tau and CSF14-3-3 support for The National Prion Disease Pathology Surveillance Center - Cleveland, all these findings define the conditions for the clinical diagnosis of prion disease. The differential diagnosis in the context of rapidly progressive dementia is broad including infections, poisoning, metabolic disorders, autoimmunity, vascular disease and neoplasms that could explain a possible underreporting in regional statistics. There is a possible risk association between disease and Medical Pathologists that although discussed could limit the study of histological specimens that are key to definitive diagnosis. Despite the public health importance of these conditions the current model of health limits the comprehensive management of patients.